Een nieuwe techniek vergroot de kans op een gezond kind voor ouders met een genetische afwijking. Eén enkele test kan alle bekende afwijkingen in beeld brengen. Onderzoekers van het Maastricht UMC+ onder leiding van geneticus Masoud Zamani Esteki publiceren er deze maandag over in Nature Communications.
Wensouders met een risico op een kind met ernstige erfelijke aandoeningen of op herhaaldelijke miskramen kunnen nu ook al kiezen voor een test. Die optie is er als bijvoorbeeld taaislijmziekte in de familie zit, of een genmutatie waarbij het risico voor vrouwen 80 procent is om borstkanker te krijgen. Ook kunnen embryo’s worden getest om afwijkingen in het chromosoom op te sporen die miskramen veroorzaken.
De wensouders krijgen voor de zogeheten pre-implantatie genetische test (PGT) een ivf-behandeling: de eicellen worden in het laboratorium bevrucht met zaadcellen en na vijf tot zeven dagen worden enkele cellen uit het embryo gehaald voor onderzoek. Een analist kijkt naar specifieke genetische afwijkingen en alleen de embryo’s zonder genetische aandoeningen worden in de baarmoeder geplaatst.
Bloed afstaan
Met de huidige methode moeten ouders en vaak een ander familielid met de aandoening bloed afstaan om in het dna te bekijken met welke test afwijkingen in het embryo kunnen worden gevonden. Bovendien kan vaak maar één afwijking per test worden onderzocht. Dat maakt dat de voorbereiding op embryoselectie lang duurt, zegt Edith Coonen, klinisch embryoloog in het Maastricht UMC+. „Je moet voor elk koppel een nieuwe test ontwikkelen, dat kan wel anderhalf jaar duren.”
In de bestaande testen was de analyse gebaseerd op een beperkt aantal meetpunten in het dna. „Met de nieuwe techniek baseren we de analyse op meer meetpunten en kunnen we meer afwijkingen vinden.” Het volledige genetische materiaal kan in kaart worden gebracht. „We hoeven alleen te weten waar we het lampje op moeten zetten.”
De onderzoekers willen de test in de toekomst verder verbeteren, zodat het bloed van familieleden in het vooronderzoek niet meer nodig is. Daarnaast kunnen ze op termijn behalve naar genetische aandoeningen in hetzelfde embryo ook naar de samenstelling van de chromosomen kijken, om het risico op miskramen te verkleinen. Dat onderzoekt loopt nog.
99 procent zekerheid
De techniek is vollediger en nauwkeuriger dan de huidige methoden, schrijven de onderzoekers. „We kunnen met 99 procent zekerheid zeggen dat de uitslag klopt. We hoeven dan minder vaak tegen wensouders te zeggen: we hebben nog geen duidelijk beeld. Daardoor kunnen we vaker embryo’s plaatsen die nu voor de zekerheid niet gebruikt worden.”
De nieuwe techniek is weliswaar duurder dan de vorige test. „Maar hoe vaker we de nieuwe methode gebruiken, hoe goedkoper die per test wordt. We hebben dan niet meer de arbeidskosten van een analist die nu soms een jaar bezig is met het ontwikkelen van een test.”
Lees ook
Chromosoomfout geeft miskraam
De alles-in-ééntest kan veel meer genetische afwijkingen aan het licht brengen dan alleen de aandoening waarvoor de wensouders naar het ziekenhuis kwamen. Maar is het wenselijk dat ouders weet hebben van al die risico’s? „Dat is een superrelevante vraag”, zegt Coonen, die betrokken was bij het onderzoek. „Wij gaan daar als zorgprofessionals niet alleen over. Wensouders moeten goed worden voorgelicht om zelf keuzes te kunnen maken.”
Sommige fouten in het dna uiten zich altijd op dezelfde manier in een ziekte, maar bij andere kan dat sterk variëren. Ook weten sommige koppels beter dan andere hoe het is om met een bepaalde aandoening te leven. „Ouders moeten daar goed over geïnformeerd worden.”
Borstkankergenen
Daarnaast is het aan de maatschappij om te bepalen wat we wel of niet moeten testen, zegt Coonen. Eerder was er discussie over de borstkankergenen BRCA1 en 2. Coonen: „Wij vonden dat we dat moesten kunnen testen. Na druk uit samenleving ging de politiek overstag. Deze genmutatie levert nu de meeste aanvragen op.” Wanneer het genetisch centrum in Maastricht nu een aandoening wil onderzoeken die met PGT is onderzocht, beslist een onafhankelijke commissie of dat medisch-ethisch verantwoord is.
Het Maastricht UMC+ is het enige ziekenhuis waar de nieuwe test voor genetische afwijkingen in embryo’s al wordt toegepast. De verwachting is dat de techniek snel ook buiten Nederland zal worden overgenomen.