Genetisch onderzoek vóór de zwangerschap wordt mogelijk toegankelijk voor iedereen met een kinderwens. Zo kunnen mensen die beide drager blijken te zijn van een erfelijke aandoening beter beslissen of ze samen kinderen willen.
De Gezondheidsraad brengt vandaag het advies uit om te onderzoeken of zogeheten preconceptionele dragerschapsscreening voor alle stellen met een kinderwens beschikbaar kan worden. Dit heeft volgens de raad meerwaarde ten opzichte van de huidige zwangerschapsscreening. Een voorstudie moet uitwijzen hoe een dragerschapsscreening georganiseerd kan worden om zoveel mogelijk groepen te bereiken, en tegen welke kosten.
Groter risico
Nu krijgen mensen die weten dat ze misschien drager zijn van een ziekteveroorzakende genvariant al een dna-test aangeboden. Dat geldt niet alleen voor mensen die erfelijke ziekten in de familie hebben, maar ook voor mensen uit bepaalde regio’s of besloten gemeenschappen. Bekend voorbeeld zijn mensen van Surinaamse afkomst, die een groter risico hebben op sikkelcelziekte. Wie niet tot een groep met een hoog risico behoort, kan tegen betaling ook zelf een dna-test laten doen.
Drager zijn van een ziekteveroorzakend gen is op zichzelf geen probleem, totdat hij of zij zich wil voortplanten met iemand die datzelfde genetische foutje heeft. De kans om beiden drager te zijn is gemiddeld ongeveer 1 procent. Dragerparen hebben vervolgens een risico van één op vier dat hun kind de aandoening erft.
Lees ook
Eerst een dna-test, dan pas bevruchten
Geïnformeerde keuze
Een genetische test voorafgaand aan een zwangerschap heeft als voordeel, schrijft de Gezondheidsraad, dat mensen een geïnformeerde keuze kunnen maken. Bij de voorlichting hoort ook dat mensen ervoor kunnen kiezen om géén dna-test te laten doen.
De preconceptionele dna-test komt dan vóór screening tijdens de zwangerschap, zoals een bloedtest en de NIPT, die een aantal syndromen screent, waaronder het downsyndroom. Na de geboorte is er nog de hielprik die op een aantal zeldzame aangeboren afwijkingen test.
