Kennis van zeldzame ziekten zou veel onnodig leed besparen

Zorg Investeren in vroegsignalering in ziekenhuizen verbetert het lot van veel patiënten met zeldzame aandoeningen, schrijven , en .

Verloskamer in het Catharina ziekenhuis te Eindhoven.
Verloskamer in het Catharina ziekenhuis te Eindhoven.

Foto Merlin Daleman

Baby Jayson is in een Nederlands ziekenhuis ter wereld gekomen met Hirschsprung, een aangeboren aandoening aan de dikke darm waardoor een kind niet of niet goed kan poepen. Jaysons vader Daniel heeft zelf Hirschsprung, een ziekte die niet veel voorkomt: „Bij mijn geboorte wist niemand wat ik had. Dat mag mijn kind niet overkomen”, zei de vader voor de geboorte tegen de verloskundige en ziekenhuisartsen. Ondanks die waarschuwing, ondanks het feit dat Jayson na de geboorte geen ontlasting had gehad, stuurde het streekziekenhuis moeder en kind daags na de bevalling naar huis. Er was niets mis met Jayson, werd hen verzekerd.

Per jaar worden in Nederland circa 35 tot 40 kinderen geboren met de ziekte van Hirschsprung. Doordat de baby zijn ontlasting niet kwijt kan, verstopt de darm. Het kind krijgt pijn, gaat spugen, huilt. Het spoelen van de darm zorgt ervoor dat de ontlasting vrij komt, waardoor complicaties worden voorkomen. Als dit niet gebeurt, hoopt de ontlasting zich op en kan de darm perforeren. Er ontstaat een levensbedreigende infectie in de buik. Hoeveel kinderen aan de ziekte overlijden is niet bekend, maar elk kind dat door een foute of te late diagnose overlijdt, is er een te veel.

Voorkomen

Het verhaal van Jayson is het verhaal van heel veel mensen met een zeldzame ziekte. Omdat ze niet vaak voorkomen, wordt de patiënt niet tijdig gediagnosticeerd. Het lijkt een probleem dat slechts een kleine groep treft, maar bij elkaar zijn er ruim zevenduizend zeldzame aandoeningen en meer dan een miljoen patiënten. Patiëntenkoepel VSOP maakt zich sterk voor de Nederlanders die er slachtoffer van zijn; onder wie achtduizend kinderen per jaar. Uit de rapportage Scherper zicht op diagnostische vertraging blijkt uit de ervaringen van ouders hoe zij vaak ongehoord blijven en welk leed de lange zoektocht en de vaak verkeerde diagnose veroorzaken (een zorgvuldige schatting in samenspraak met de vereniging van kindergeneeskunde, sectie erfelijke en aangeboren aandoeningen).


Lees ook: Acht lessen die ik leerde toen mijn pasgeboren kind in het ziekenhuis lag

Baby Jayson had het ‘geluk’ dat zijn vader wist wat Hirschsprung was. Toen zijn zoontje twee dagen na de geboorte thuis nog steeds geen ontlasting had, hard huilde en spuugde, wist hij ook de kraamverzorger van de ernst van de situatie te overtuigen. Ze gingen met spoed terug naar het streekziekenhuis. Pas na aandringen werd het gezin doorverwezen naar een gespecialiseerd kinderziekenhuis. Jayson kreeg diezelfde avond een levensreddende spoedoperatie.

Jayson is inmiddels vier en heeft al tientallen kleinere en grote operaties gehad. Zijn ouders moeten hem nog dagelijks spoelen en hebben een lange tijd het littekenweefsel opgerekt, wat een zeer pijnlijke en emotionele behandeling is. Een deel van dit leed had kunnen worden voorkomen als de kennisuitwisseling over Hirschsprung simpelweg beter was geweest.

Alarmbellen

Het is natuurlijk ondoenlijk voor huisartsen, jeugdartsen, verloskundigen en andere eerstelijnszorgverleners om actuele kennis paraat te hebben over alle zeldzame aandoeningen. Daarom zijn vroegsignalering en vindbaarheid van kennis van levensbelang. Kinderen als Jayson zijn afhankelijk van de bereidheid om te investeren in kennis en van nieuwe procedures bij complicaties. Zo moet het vanzelfsprekend worden dat er bij een familiehistorie met een zeldzame ziekte als Hirschsprung in het ziekenhuis direct alle alarmbellen afgaan. Er zijn zes academische ziekenhuizen in Nederland met kinderchirurgen en kinderartsen die kennis hebben over Hirschsprung, een daarvan had in dit geval direct geraadpleegd moeten worden. Dat is in het geval van Jayson niet gebeurd en maakt nogmaals duidelijk waarom meer aandacht voor protocollen rondom informatie over zeldzame ziekten noodzakelijk is.

Voor het vinden van de juiste deskundigheid zijn er inmiddels erkende expertisecentra, zoals de website Zicht op zeldzaam en Orpha.net. En om zorgverleners te bekwamen in vroegsignaleren zijn er e-learnings ontwikkeld voor huisartsen, jeugdartsen en algemeen kinderartsen over de succesfactoren. Er is heel veel kennis, maar over de ontsluiting ervan moet nog betere afspraken gemaakt worden. Het scheelt zoveel leed. Baby Jayson heeft er recht op.

De ouders van Jayson zijn lid van de Vereniging ziekte van Hirschsprung en hebben dit artikel vooraf gelezen en hun toestemming gegeven.